Синдром кошачьего крика или синдром Лежена относится к хромосомному виду заболевания, оно появляется тогда, если нет одной пятой хромосомы. Французский педиатр Ж. Лежен детально исследовал данное заболевание. При нем новорожденный имеет необычный , который похож на мяуканье кота. Синдром Лежена редкое заболевание, чаще всего возникает у девочек. Специального лечения нет, чаще всего используют хирургический метод, с помощью которого устраняются аномалии и разные нарушения.
Причины синдрома кошачьего крика
Много факторов могут воздействовать на половой клеточный уровень, яйцеклетку, чаще всего заболевание спровоцировано:
1. Наследственными причинами, когда в семье кто-то имел такое заболевание.
2. Вредными привычками. Когда беременная женщина злоупотребляла алкогольными напитками и много курила.
3. Приемом , из-за них внутренние органы постепенно разрушаются, затем поражается генетический клеточный аппарат.
4. Воздействием радиации.
3. Употреблением сильнодействующих медикаментозных препаратов, которые женщина принимает в начале беременности.
Основные симптомы синдрома кошачьего крика
Дети с данным заболеванием рождаются своевременно, женщина до конца вынашивает ребенка, но он имеет небольшую массу тела, в среднем около 2500 грамм. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.
Ребенок плачет так, как мяукает кошка, это сразу заметно. Такой звук объясняется тем, что малыш имеет своеобразную анатомическую гортанную особенность. В гортани просвет является узким, а хрящи размягченные. Дети при рождении имеют небольшой надгортанник. Часто синдром проходит уже в 2 года, опасно, когда заболевание остается на всю жизнь.
Синдром кошачьего крика и аутизм
Когда врач начинает исследовать геному семьи, он узнает, что в роду у ребенка был больной аутизмом. Если у кого-то из членов семьи были аномальные явления в хромосомном наборе, заболевание будет прогрессировать.
Дети, у которых синдром Лежена отличаются лунообразным лицом. При синдроме деформируются ушные раковины, укорачивается шея. Больной ребенок имеет заболевание – , у него проблемы с рефлексами, наблюдается гипотония в мышцах, нарушается сосание груди, глотание молока.
Иногда больной синдромом кошачьей крик имеет серьезные глазные заболевания – , проблемы со зрительным нервом, катаракту. У ребенка наблюдаются патологические процессы в опорно-двигательном аппарате – вывихнуто бедро, грыжа паха и пупка, синдактилия стоп. Опасно, когда синдром сопровождается заболеваниями почек, сердца, сосудов, желудка, кишечника. Дети, у которых синдром кошачий крик гиперактивны, страдают от истерии, агрессивны. Часто у них возникают проблемы с физическим развитием, ребенок умственно отсталый, имеет проблемы с речью.
Часто больные дети живут недолго, из-за того, что синдром Лежена сопровождается серьезными патологическими процессами в жизненно важных органах. Реже ребенок может дожить до 15 лет, и только 5% может жить с заболеванием около 50 лет.
Диагностика синдрома кошачий крик
Если в семье у кого-то наблюдается генетические заболевания, важно сдать специальный тест до того, как планируете беременность. Гинеколог во время беременности проводит дополнительное обследование, если УЗИ показывает аномалии. Диагноз можно подтвердить с помощью амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.
После того как ребенок рождается и у него обнаружен синдром Лежена, его осматривает офтальмолог, кардиолог, ортопед, уролог, другие врачи.
Лечение синдрома Лежена
Современная медицина до сих пор не имеет специальных методов лечения хромосомного заболевания. Курс терапии может быть симптоматическим, он помогает поддержать в норме состояние системных органов и продолжить жизнь больного.
Чтобы наладилась психомоторная функция у ребенка, нужно обратиться к неврологу, пройти дополнительно медикаментозную терапию, дополнительно нужна консультация психолога. Дополнительно ребенка нужно показать логопеду, физиотерапевту, дефектологу.
Если ребенок родился с кошачьим синдромом, имеет врожденные , необходима срочная операция. Часто синдром сопровождается аномалиями в мочевыделительной системе, поэтому сразу нужно обращаться к урологу.
Из-за того, что у ребенка общий гипотонус, ему нужен постоянный массаж, лечебная гимнастика. Врачи выписывают лекарственные препараты, с помощью которых происходит стимуляция психомоторного развития.
Прогноз при синдроме кошачьего крика
Сколько будет жить ребенок, зависит от того, насколько повреждены хромосомы. Очень редко у человека все нормально и он доживает до 60 лет. Если заниматься ребенком, можно его научить чтению, писанию, адаптироваться к окружающей среде.
Продолжительность жизни с данным заболеванием зависит от того, какие врожденные пороки имеет ребенок, оказана ли своевременно медицинская, психологическая помощь. Часто, если заниматься с ребенком, он будет иметь в словарном запасе несколько предложений.
Профилактика синдрома Лежена
Необходимо тщательно готовиться к беременности, сдать все необходимые анализы, чтобы исключить все генетические причины, также беречься во время беременности, отказаться от всех вредных привычек, защищать себя и ребенка от всех неблагоприятных факторов. Если в семье рождается ребенок с синдромом кошачий крик, необходимо дополнительно сдать цитогенетический анализ, чтобы исключить все осложнения.
Итак, синдром кошачьего крика – это редкое, но опасное заболевание. Лучше предотвратить его, потому что вылечить невозможно. Будущая мама должна тщательно относиться к своему здоровью, забыть за алкоголь, курение. Если ребенок родился с аномалиями, тщательно следить за его здоровьем, обратить, полностью обследовать его, потому что часто синдром сопровождается разными патологиями в органах.
Профилактика такого тяжелого заболевания, как синдром «кошачьего крика» заключается в проведении генетических тестов на этапе планирования беременности.
Что это такое
Синдром «кошачьего крика» (или синдром Лежена) - это хромосомное заболевание,
которое возникает при отсутствии фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Впервые данная патология была описана в 1963 году французским врачом-педиатром Ж. Леженом, и названа в честь первооткрывателя. Однако специфический плач новорожденных, напоминающий кошачье мяуканье, закрепил за заболеванием образное название – «синдром кошачьего крика».
Синдром Лежена относится к числу редких хромосомных заболеваний с частотой встречаемости 1: 50 тысяч. Согласно медицинским наблюдениям, среди новорожденных с данной патологией преобладают девочки.
К сожалению, специального лечения синдрома «кошачьего крика» не существует. На данном этапе возможна лишь хирургическая и/или медикаментозная коррекция сопутствующих нарушений и аномалий.
Симптомы синдрома «кошачьего крика»
Новорожденные с синдромом Лежена, обычно, рождаются доношенными, хоть и с некоторым дефицитом массы. Средняя масса таких детей при рождении составляет 2300-2500 г. При этом беременность у матери может протекать без каких-либо отклонений.
Самым ранним и характерным признаком данного заболевания является плач ребенка, напоминающий мяуканье кошки. Такое звучание при плаче обусловлено специфическими анатомическими особенностями гортани, которые отмечаются при синдроме «кошачьего крика». Гортань у таких детей имеет очень узкий просвет, а консистенция хрящей слишком мягкая. Кроме того, дети с синдромом Лежена рождаются с маленьким надгортанником и ненормальной складчатостью слизистой оболочки. Примерно в 30-35% случаев «кошачий крик» исчезает к двум годам, а у остальных больных он остается навсегда.
Аномалии в хромосомах играют важную роль в развитии болезни аутизм
Сканирование полного генома семей, в которых наследственным заболеванием является аутизм, показало, что неизвестные ранее аномалии в хромосомах играют важную роль в развитии болезни. Структурные варианты хромосом оказывают
с синдромом «кошачьего крика» имеют ряд фенотипических клинических особенностей. У таких детей лунообразное лицо, при котором лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Для данной патологии характерен антимонголоидный разрез глаз, деформация ушных раковин, короткая шея, эпикантом. У больных детей выявляют микроцефалию, подавленность рефлексов, мышечную гипотонию, а также нарушение актов сосания и глотания.
При синдроме «кошачьего крика» также отмечается и ряд других нарушений. Однако иные отклонения при данном заболевании могут существенно отличаться у разных больных, как по сочетанию, так и по степени их выраженности. Так, нередко при синдроме «кошачьего крика» отмечаются врожденные заболевания глаз (катаракта, косоглазие, атрофия зрительного нерва), заболевания опорно-двигательного аппарата (врожденный вывих бедра, клинодактилия, синдактилия стоп, пупочные и паховые грыжи), а также болезни сердечно-сосудистой, мочеполовой и пищеварительной систем.
Для детей с синдромом «кошачьего крика» характерна гиперактивность, агрессивность и склонность к истерикам. Такие дети страдают выраженной умственной отсталостью, недоразвитием речи, а также существенным отставанием в физическом развитии.
Большинство детей с синдромом «кошачьего крика» не доживают до года вследствие тяжелых сопутствующих аномалий. До подросткового возраста доживают примерно 10% больных. Также существуют очень редкие случаи, когда больные доживают до 50 лет.
Диагностика
Наличие в семье случаев хромосомных заболеваний является основанием для проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности.
Во время беременности синдром «кошачьего крика» может быть заподозрен при проведении ультразвукового исследования. Для подтверждения диагноза проводится инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентрез).
После рождения дети с синдромом «кошачьего крика» должны быть осмотрены кардиологами, офтальмологами, урологами, ортопедами и другими врачами.
Лечение
В настоящее время синдром «кошачьего крика» является неизлечимым заболеванием. Все лечебные мероприятия направлены лишь на поддержание жизненных функций больного и устранение сопутствующих аномалий.
Для улучшение психомоторной деятельности ребенок должен находиться под наблюдением невролога и проходить курсы медикаментозной и психотерапии. Также больные нуждаются в помощи физиотерапевтов, логопедов и дефектологов.
Наличие врожденных пороков сердца при «кошачьего крика» часто требует хирургического вмешательства.
При патологиях мочевыделительной системы необходимо наблюдаться у врача-нефролога с регулярным прохождением всех необходимых обследований.
(синдром Лежена) – это врожденный комплекс пороков в развитии, который обусловлен нарушенной структурой короткого плеча 5й хромосомы (потерей от трети до его половины).
Даже такая малая аномалия приводит к букету патологий, которые со временем разрастаются.
У малышей, страдающих данной патологией, отмечается врожденное изменение гортани (мягкость хрящей, сужение, аномальная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника) или ее недоразвитость. Вследствие этого плач ребенка напоминает требовательное мяуканье котенка, что и дало название данной болезни. Однако существует и другой вариант наименования заболевания (синдром Лежена), которое было дано в честь французского педиатра и генетика Жерома Лежена, который с другими соавторами впервые описал данную болезнь в 1963 году.
Заболеваемость синдромом Лежена составляет 1 к 3000 случаев, хотя по некоторым данным и того меньше. Заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки в одинаковой степени. Дети, как правило, рождаются с малой массой тела, до 2500 грамм даже при полной доношенной беременности.
Причины возникновения синдрома кошачьего крика.
Данная мутация может возникнуть в результате любого повреждающего фактора, который влияет на родительские половые клетки или на оплодотворенную яйцеклетку в период дробления, а также формирования зиготы.
Основными причинами синдрома кошачьего крика являются наследственность, употребление алкоголя, наркотических препаратов, курение, влияние ионизирующей радиации и сильнодействующие лекарственные препараты, а также химические вещества. Вышеперечисленные факторы способны спровоцировать развитие у будущего ребенка синдрома Лежена вследствие разрушения организма изнутри, поражения генетического аппарата клеток и пагубного влияния чувствительного зародыша и половых клеток.
Симптомы и признаки синдрома кошачьего крика.
Основными признаками являются:
Отставание в развитии
мышечная гипотония и низкая масса тела
косоватый разрез глаз, имеющий опущенный наружный угол, низко расположенные уши и немного уплощенный нос
наличие складок у внутренних углов глаз – эпикантус
относительно малый череп головного мозга (микроцефалия), который имеет долихоцефальную форму или с выпирающими лобными буграми
короткая шея, имеющая излишнюю кожу, которая формирует крыловидные складки
маленькая шея
иногда расщепление неба и верхней губы (или расщепление языка и высокое готическое небо)
типичный плач, напоминающий мяуканье кошки, что является характерным при измененной гортани
Выраженность признаков заболевания может меняться с возрастом. К примеру, мышечная гипотония, кошачий крик, лунообразное лицо с возрастом практически полностью исчезают, однако, более отчетливой становится микроцефалия и косоглазие, а также продолжается прогрессирование психомоторного недоразвития.
Диагностика синдрома кошачьего крика.
Диагностику заболевания проводят при помощи кариологического исследования с использованием одной из методик идентификации хромосом. Только с помощью данного анализа можно выявить данный синдром, так как у большинства болезней отмечаются похожие признаки.
В случае наличия изменения короткого плеча 5й пары хромосом у малыша, родителям необходимо пройти цитогенетическое обследование для выявления возможной патологии у одного из родителей, которая может провоцировать данные нарушения на стадии деления половой клетки (мейоза). Дальнейшие беременности также необходимо тщательно контролировать для выявления генетического состояния плода.
Лечение синдрома кошачьего крика.
Лечение заболевания осуществляется путем устранения симптомов болезни. Применяются препараты, которые стимулируют психомоторное развитие. Эффективны занятия гимнастикой и проведение лечебного массажа.
Прогноз при синдроме кошачьего крика.
Длительность жизни больных синдромом кошачьего крика сильно снижена. Больные умирают не от генетической патологии, а от сопутствующих осложнений, таких как сердечная или почечная недостаточность, а также инфекционных болезней. Однако клиника болезни и продолжительность жизни больных сильно варьируются по совмещению врожденных пороков формирования органов (в особенности сердца).
При синдроме кошачьего крика большое значение имеет качество медицинской помощи, а также характер повседневной жизнедеятельности.
Многие больные умирают на первых годах жизни и только около десяти процентов детей достигают десятилетнего возраста. Но существуют исключительные описания, которые утверждают о наличии больных старше пятидесяти лет.
Существует много патологических состояний и болезней, которые могут встретиться на жизненном пути любого ребёнка. Но некоторые заболевания возникают ещё внутриутробно и связаны с нарушениями в наследственном аппарате клетки. Такие болезни ещё называют «генетическими». Врождённых заболеваний, обусловленных дефектами генотипа, насчитывается огромное множество - более 6000. Хотя многие из них относятся к редким болезням, некоторые синдромы встречаются относительно часто, а их проявления хорошо известны врачам во всём мире.
Одним из генетических заболеваний является синдром кошачьего крика, заподозрить который доктор может ещё во время беременности благодаря современным методам диагностики. Молодым родителям нужно знать, как проявляется эта болезнь, и какие риски для развития малыша она несёт. Понимать, какие обследования помогут выявить недуг и что необходимо делать, чтобы предупредить генетические заболевания у будущего ребёнка.
Врач-педиатр, неонатолог
Синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, связанное с патологией 5-й хромосомы и проявляется большим количеством врождённых пороков развития у ребёнка. Своё второе название (синдром Лежёна) болезнь получила благодаря французскому генетику Жерому Лежёну. В 60-х годах XX века он впервые описал недуг и доказал наследственную природу заболевания.
Синдром кошачьего крика относится к редким болезням, его частота составляет 1 случай заболевания на 45 тыс. новорождённых. Недуг встречается чаще у девочек, специалисты отмечают соотношение больных детей разных полов, как 1:1,3.
Своё необычное название болезнь получила из-за специфического поражения хрящей гортани малыша. Плач крохи напоминает кошачье мяуканье, что является первым признаком, указывающим на наличие у ребёнка наследственного заболевания.
Причины развития патологии
В основе заболевания лежит генетический дефект – потеря участка короткого плеча пятой хромосомы. Из-за этого нарушения происходит искажение генетической информации, которая хранилась на данном фрагменте хромосомы. Возникают специфические пороки развития и характерная клиническая картина заболевания, связанные с изменениями и потерей именно этих генов.
По данным исследований в 90 % случаев болезни причиной патологии 5-й хромосомы служат случайные мутации. Лишь у 10 % больных доказана наследственная природа недуга, обнаружено носительство генетического дефекта у родителей.
Стоит отметить, что синдром кошачьего крика не связан с изменением числа хромосом, наличием лишних нитевидных структур, например, как при болезни Дауна. Геном ребёнка с синдромом Лежёна состоит так же из 46 хромосом, как и у здорового человека. Патологический процесс расположен лишь на небольшом участке одной аутосомы, но этих изменений достаточно для развития серьёзных проблем со здоровьем у малыша.
Формы болезни
Хотя все варианты болезни принято называть «синдромом кошачьего крика», вариации клинической картины патологии всё же существуют. Выраженность проявлений заболевания зависит от участка, который подвергся изменению. Причём важен не только размер утраченного фрагмента хромосомы, но и локализация дефекта.
В литературе описаны случаи, когда у больного обнаружено небольшое повреждение нитевидной структуры хромосомы, но именно выпавшие гены кодируют все симптомы данной патологии. При некоторых вариантах болезни возможно присутствие у ребёнка характерных проявлений генетического синдрома за исключением поражения костей гортани, изменения голоса.
Основные виды мутаций и проявления болезни у ребёнка
- отсутствие короткого плеча 5-й хромосомы.
Эта аномалия встречается чаще всего и характеризуется самым тяжёлым течением болезни. Из-за мутации выпадает вся информация, которую кодирует плечо хромосомы, что составляет приблизительно четверть зашифрованного в аутосоме материала. В данном случае у малыша обнаруживаются многочисленные и тяжёлые пороки развития;
- укорочение плеча хромосомы.
В данном случае потеряна часть короткого плеча, поэтому зашифрованный в этой части хромосомы материал частично сохранён. Проявления болезни у ребёнка выражены в меньшей степени и зависят от количества «потерявшихся» генов;
- кольцевая хромосома.
Если выпадение участка хромосомы сопровождается соединением её короткого и длинного плеча, аутосома приобретает форму круга. Степень выраженности симптомов заболевания зависит от величины дефекта и качества утраченных генов;
- мозаичная форма заболевания.
При этом виде патологии большинство клеток организма малыша имеет нормальный геном, лишь небольшая их часть отличается изменениями, характерными для синдрома кошачьего крика. Это явление объясняется тем, что мутация произошла во время развития зародыша. Изначально набор хромосом крохи был нормальным, но на развивающийся организм подействовал неблагоприятный фактор. Вследствие этого и произошла потеря фрагмента хромосомы. Дети с данной формой заболевания не имеют грубых пороков, но их умственное и психическое развитие нарушено.
- наследственность.
Если в семьях родителей имели место случаи рождения детей с наследственным заболеванием, вероятность появления малыша с синдромом кошачьего крика увеличивается. В таких ситуациях будущие мамы и папы должны тщательно планировать рождение ребёнка, всесторонне обследоваться и проконсультироваться у врача-генетика;
- возраст матери.
Риск возникновения хромосомных нарушений у будущего малыша значительно повышается с возрастом родителей. Причём для синдрома кошачьего крика большее значение играет состояние здоровья и возраст матери, чем отца;
- вредные привычки.
Никотино- и наркозависимость, употребление алкоголя родителями существенно влияет не только на состояние их здоровья в целом, но и может приводить к изменению в половых клетках. Возникшие мутации передаются ребёнку, в этом случае малыш в большей степени подвержен риску возникновения хромосомных болезней.
Воздействие нежелательных веществ в ранние сроки беременности может привести к ошибке, хромосомным нарушениям, даже при нормальном геноме у зародыша. В таком случае повышается риск развития мозаичной формы синдрома Лежёна;
- инфекционные заболевания.
Некоторые инфекции способны негативно влиять на развитие плода, вызывать мутации при делении клеток и приводить к появлению пороков развития. Особенно опасны для беременной женщины заболевания, вызванные цитомегаловирусом и вирусом герпеса, возникшие в первом триместре;
- приём лекарств.
Большинство современных препаратов запрещено употреблять на ранних сроках беременности. В то же время неправильное лечение инфекционных заболеваний или его отсутствие может вызвать развитие серьёзных проблем со здоровьем матери и ребёнка. Поэтому к лечению беременной женщины нужно подходить со всей ответственностью, категорически запрещён самостоятельный приём препаратов без консультации специалиста. Назначая какие-либо лекарства будущей матери, врач всегда учитывает возможный риск и последствия для ребёнка;
- экологические факторы.
Проживание родителей в экологически неблагоприятных регионах, воздействие ионизирующего излучения способны оказывать влияние на состояние репродуктивной системы. Всё это сказывается на строении и делении половых клеток и увеличивает риск развития генетических заболеваний.
При анализе случаев заболевания практически всегда удаётся найти предрасполагающий к генетической болезни фактор. Но зарегистрированы ситуации, когда недуг возникал у детей, родители которых являлись абсолютно здоровыми, а неблагоприятного воздействия на их здоровье не было обнаружено.
Заподозрить наличие заболевания врач может уже в первые минуты после рождения, учитывая характерные признаки. При недостаточной выраженности симптомов определение правильного диагноза может потребовать более длительного периода времени, дополнительных методов исследования.
Ранние проявления заболевания
1. Маленький вес при рождении.
Хотя малыши с генетическим синдромом обычно появляются в срок, эти дети отстают от своих сверстников в физическом развитии – масса новорождённых редко превышает 2 500 г. Беременность у матери больного ребёнка обычно протекает нормально, угрозы самопроизвольного аборта случаются не чаще, чем у остальных женщин.
2. Плач малыша.
Одним из главных признаков, по которому врач может поставить предварительный диагноз, является изменение голоса малыша. На высоте крика ребёнок воспроизводит звук, напоминающий мяуканье кошки. Этот феномен объясняется врождёнными дефектами развития гортани. Необычная узость просвета, дополнительные складки на слизистой оболочке и мягкая хрящевая ткань создают предпосылки для искажения создаваемого малышом звука.
Изменение голоса малыша – признак, присущий именно для синдрома Лежёна, другие генетические заболевания редко сопровождаются поражением гортани. Но приблизительно 10 — 15 % детей с данным синдромом имеют обычный голос, что объясняется меньшим объёмом дефекта плеча хромосомы.
3. Форма головы.
Для больных синдромом Лежёна характерна «вытянутая», долихоцефалическая форма головы. При этом череп и мозг малыша отличаются меньшими размерами, что бросается в глаза на фоне нормальной величины остальных частей тела. Микроцефалия выявляется у 85 % больных и сопровождается умственной отсталостью.
4. Глазные симптомы.
При осмотре новорождённого специалист замечает необычную форму глазных щелей малыша. Для проявлений данного заболевания характерны: широкая посадка глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей (внешние уголки глаз располагаются ниже внутренних), наличие особой складки – эпиканта во внутреннем углу глаза. При тщательном обследовании ребёнка нередко обнаруживается врождённая катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва.
5. Низкорасположенные уши.
Птоз ушных раковин нередко сочетается с различными патологиями и недоразвитием хрящей. Уши могут отличаться по форме, а слуховой проход нередко сужен, возможны дополнительные образования в околоушной области.
6. Гипоплазия нижней челюсти.
При аномальном развитии нижней челюсти наблюдается микрогнатия, уменьшение её размеров. Кроме эстетических проблем эта патология приводит к нарушению прикуса, неправильному росту зубов, углублению челюсти внутрь рта. У новорождённых детей нередко возникают трудности с сосанием, маленькая нижняя челюсть не способна должным образом принимать участие в акте сосания, в ротовой полости не создаётся необходимое давление. Часто патология челюсти сочетается с расщелинами нёба и верхней губы, расщеплением языка.
Рассматривая кисти малыша, можно обнаружить искривлённые в суставах пальцы – клиндактилию. Деформация пальцев проявляется в изменении их положения, фаланги выглядят «скошенными» по отношению к оси конечности.
Нередко аномалии пальцев проявляются сращением – синдактилией, связанной с недостаточным разделением их в эмбриональном периоде. Перегородка, соединяющая пальцы, может представлять собой как мягкотканную, кожную структуру, так и костное образование.
Поражение костно-суставной системы нижних конечностей может проявляться косолапостью. В таком случае стопа малыша отклонена внутрь от продольной оси голени, а попытки вывести её в нормальное положение безуспешны. Не исключены появления других аномалий – плоскостопия, врождённого вывиха бедра, .
Каждый из приведённых признаков по отдельности не имеет диагностической значимости в постановке диагноза синдром Лежёна. Многие из них могут наблюдаться при различных генетических заболеваниях. Огромное значение в определении болезни имеет сочетание нескольких симптомов, главными из которых считаются характерный плач малыша и глазные дефекты.
8. Врождённые пороки развития.
Данный генетический синдром не ограничивается только внешними проявлениями болезни, гораздо большее значение имеют патологии внутренних органов. Нередко малыши рождаются с тяжёлыми пороками сердца и почек. Постепенно нарастающие недостаточности этих органов часто приводят к гибели младенца на первом году жизни.
Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от выраженности хромосомной мутации и сочетания пороков развития. По статистике лишь 10 % больных доживают до подросткового возраста. В редких случаях при нетяжёлой форме заболевания продолжительность жизни может составлять до 50 лет.
- отставание в умственном развитии.
Подросшие малыши с синдромом кошачьего крика значительно отличаются от сверстников. В связи с наличием микроцефалии интеллектуальное развитие ребёнка нарушено. Кроха тяжело обучается речи, с трудом запоминает простые понятия. Отставание в умственном развитии может варьировать от имбецильности до идиотии;
- задержка физического развития.
Дети с генетическим синдромом поздно овладевают моторными навыками. В связи с недоразвитием мозга страдают и центры, отвечающие за координацию движений. Малышу трудно удерживать равновесие, что проявляется частыми падениями, нарушением походки. Пониженный тонус мышц, характерный для данной болезни, ухудшает развитие крохи;
- особенности поведения.
Такие дети отличаются выраженной эмоциональной лабильностью. Частые смены настроения проявляются резким переходом от смеха к слезам, истерикам. Малыши склонны к гиперактивности, а в коллективе нередко проявляют агрессию;
- соматические заболевания.
Основными проблемами большинства малышей является плохое зрение, болезни сердечно-сосудистой, костно-суставной и мочевыделительной систем. Выраженность клинических проявлений зависит от формы заболевания.
Диагностика заболевания
Выявление заболевания складывается из нескольких этапов и начинается с обследования будущих родителей. Затем на первый план выходит диагностика патологии у родившегося малыша.
Генетическое консультирование
На этапе планирования беременности в случаях, когда хромосомные болезни встречались в семьях будущих родителей, паре необходимо проконсультироваться у врача-генетика. Специалист поможет рассчитать риск рождения ребёнка с наследственной патологией и посоветовать пройти кариотипирование. С помощью этого метода можно определить геном клеток родителей и отклонения в строении хромосом.
Скрининговые обследования
Выявление многих генетических болезней, в том числе синдрома кошачьего крика, возможно ещё до рождения ребёнка. С этой целью всем женщинам необходимо своевременно обследоваться в женской консультации. После осмотра и опроса будущей матери врач-гинеколог порекомендует провести ультразвуковое исследование и сдать кровь на специфические маркеры.
С помощью этих методов невозможно с точностью установить синдром кошачьего крика. Изменения в результатах исследований могут быть неспецифическим и указывать на многие генетические болезни, такие, как , Патау, Эдвардса и другие. Опираясь на полученные данные, врач может порекомендовать более точную диагностику.
Инвазивные методы исследования
К этим процедурам относится амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона. С помощью данных исследований возможно получение материала для анализа генома ребёнка. Точность методов достигает 99 %, что служит основанием для решения вопроса о необходимости прерывания беременности на ранних сроках.
Обследование родившегося ребёнка
Предварительный диагноз ставится малышу ещё в роддоме врачом-неонатологом. Для подтверждения патологии больного кроху консультирует генетик, проводят цитогенетическое исследования с целью анализа количества и структуры хромосом.
Ребёнок с диагнозом — синдром кошачьего крика требует тщательного обследования (клинические и биохимические анализы крови и мочи, ЭКГ, УЗИ, ), консультации многих специалистов, поскольку патологические изменения могут появляться в разных органах.
Лечение
Специальной терапии генетического заболевания не существует, в настоящее время не найдет способ влияния на структуру хромосом. Лечение малыша должно быть направлено на восстановление функции поражённых органов, коррекцию остроты зрения, неврологических нарушений, развитие моторных и речевых навыков. Нередко детям проводят медикаментозную и физиотерапию, курсы массажа, ЛФК. Семьи, в которых родился особенный ребёнок, нуждаются в консультации психолога.
Чтобы предупредить возникновение генетических заболеваний у ребёнка будущие родители должны ответственно подойти к планированию беременности. Важно задолго до зачатия исключить предрасполагающие к болезни факторы, вести здоровый образ жизни.
Особенно внимательными нужно быть семьям, в которых имелись случаи наследственных болезней. Без генетического консультирования в такой ситуации не обойтись. Во время беременности женщина должна своевременно проходить все предлагаемые обследования, которые дают возможность врачу заподозрить отклонения в развитии малыша.
Окончила Луганский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия» в 2010г., интернатуру по специальности «Неонатология» окончила в 2017 г., в 2017 г. присвоена 2 категория по специальности «Неонатология». Работаю в Луганском республиканском перинатальном центре, ранее - отделение для новорожденных Ровеньковского родильного дома. Специализируюсь на выхаживании недоношенных детей.
Синдром кошачьего крика входит в число редких генетических заболеваний. Патология выявляется у одного новорождённого на 45000 детей. Чаще всего заболеванием страдают девочки. При развитии патологии плач ребенка похож на кошачье мяуканье. Однако заболевание приводит к развитию и ряда других аномалий.
А теперь остановимся на этом подробнее.
Что такое «синдром Кошачьего крика»?
Синдром кошачьего крика — врождённое генетическое заболевание, обусловленное нарушением структуры короткого плеча 5 хромосомы. У ребёнка может наблюдаться потеря от его трети до половины. В результате развития патологии у человека наблюдается целый комплекс пороков.
У детей, у которых выявлен синдром кошачьего крика, наблюдаются врождённые изменения в гортани. Имеет место быть мягкость хрящей, сужение, уменьшение надгортанника, аномальная складчатость слизистой. У некоторых детей гортань недоразвита. В результате этих изменений плач такого ребёнка напоминает мяуканье котенка. Именно из-за этого заболевание и получило такое название. Помимо изменения гортани, патология приводит к появлению заболеваний внутренних органов, характерных внешних изменений, выраженного нарушения интеллекта и зрительного расстройства.
У болезни есть и другое название. Его именуют синдромом Лежена. Такое название болезнь получила в честь французского в педиатрии генетика Джерома Лежена. Именно он вместе с другими соавторами впервые описал эту патологию. Действие было осуществлено в 1963 году.
Обычно дети, страдающие патологией, рождаются с малой массой тела. При этом явление возникает даже в том случае, если беременность протекала нормально, и ребёнок родился в срок.
Подтверждение диагноза осуществляется при помощи кариологического анализа крови. Дополнительно применяется один из методов идентификации хромосом. Специфического лечения патологии не существует. Обычно выполняется симптоматическая терапия. Врач назначает препараты, которые стимулируют психомоторное развитие ребенка. Дополнительно используется массаж и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургическом вмешательстве. Оно требуется из-за наличия тяжелых врождённых аномалий. Часто такие пациенты испытывают страдания и в результате погибают от серьёзных осложнений.
Прогноз при развитии патологии относительно неблагоприятный, если сравнивать его с другими хромосомными аномалиями. Однако такие дети способны дожить до зрелого возраста, если им обеспечен хороший уход, лечение и забота. При этом психическое, физическое развитие и интеллект таких пациентов всегда остается неполноценным.
Шанс рождения ребёнка с отклонением существует даже в семье совершенно здоровых родителей. При этом отсутствие в роду генетических аномалий также не является стопроцентной гарантией отсутствия вероятности появления такого ребёнка.
Существует несколько разновидностей заболевания. Вариант патологии напрямую зависит от недоразвитости хромосомы. Выделяют:
- Полное отсутствие 5 плеча. Эта разновидность заболевания встречается чаще всего. При ней теряется до 25% важной генетической информации и участков молекул. Все это приводит к возникновению серьезных пороков развития. Именно эта разновидность патологии считается самой тяжелой.
- Укорачивание 5-ого плеча. В этой ситуации происходит потеря лишь части информации. При этой разновидности патологии отклонения в развитии также будут. Однако проблемы выражены в меньшей степени.
- Мозаичный тип. Разновидность заболевания считается самой легкой. В этом случае нарушение происходит в процессе . При делении одна из клеток лишается плеча хромосомы. При разновидности патологии дефекты внутренних органов обычно отсутствуют. Однако ребенок отстает в умственном и психоэмоциональном развитии.
- Хромосома меняется в кольцо. Подобное явление происходит, когда обе хромосомы сцепляются друг с другом. При этом потеря важных генов не происходит. Это значит, что возникновение заболевания при таком явлении наблюдается не всегда.
Все разновидности заболевания оказывают негативное влияние на уровень жизни ребенка. Однако лёгкие разновидности патологии позволяют больному прожить дольше. Это происходит потому, что отсутствие пороков внутренних органов улучшает состояние здоровья человека.
Первые признаки синдрома Кошачьего крика
Первые признаки заболевания можно заметить еще в младенчестве. Из-за развития патологии у ребёнка могут появиться проблемы с дыханием. Часто гортань у таких детей развивается неправильно. Это приводит к появлению характерного сигнального звука. А заметить развитие патологии можно и по внешнему виду. У пациентов с синдромом кошачьего крика имеется небольшая голова. Их лицо обычно круглое. Такие люди имеют маленький подбородок, небольшие переносицы, широко расставленные глаза и складки кожи на них. Постепенно лицо может утратить свою полноту. Оно становится ненормально длинным и узким.
Самым характерным признаком патологии выступает плач. Он похож на кошачий мяуканье. Именно поэтому заболевание получило такое название. Генетические исследования подтвердили, что патология возникает в результате дефекта 5 плеча хромосомы.
Этот звук очень распространён. Однако нельзя сказать, что он патогномоничен. Подобное явление может наблюдаться и при ряде других расстройств. В редких случаях присутствует постоянный стридор.
Еще одним характерным явлением выступает низкий вес при рождении. Обычно такие младенцы весят не больше 2500 гр. Дети с такой проблемой медленно растут. Во время кормления больного родители могут столкнуться с проблемами. Такие дети обладают плохим сосательным рефлексом, мышечной гипотонией и дисфагией. Дополнительно наблюдается гастроэзофагеальный рефлюкс. Иногда у больных синдромом кошачьего крика возникает неправильное выравнивание верхних и нижних зубов.
Симптомы синдрома Кошачьего крика
Симптомов заболевания довольно много. Больные дети отстают в развитии. У них наблюдается мышечная гипотония. Хорошо заметен характерный разрез глаз. Они имеют опущенный наружный угол. Уши у больных посажены низко. Дополнительно присутствуют складки у внутренних углов глаз. Специалисты называют такое явление эпикантусом. Присутствует относительно маленький череп. Такое явление именуют микроцефалией. Форма черепа долихоцефальная. Иногда могут присутствовать выпирающие лобные бугры.
У больных с синдромом кошачьего крика короткая шея. На ней присутствует излишняя кожа. Из-за этого формируются крыловидные складки. Иногда возможно расщепление нёба и верхней губы. В ряде случаев явление затрагивает язык.
Основным симптомом синдрома выступает характерный плач ребенка. Однако практически треть детей теряет эту особенность ко второму году жизни. У остальных пациентов эта особенность приобретает хронический характер.
Люди с синдромом кошачьего крика страдают обильным слюноотделением. Присутствует нарушение функции сосания и глотания. Подобное явление возникает из-за деформации глотки. Имеет место быть снижение мышечного тонуса во всём организме. Пациента беспокоят частые запоры. У больных с синдромом кошки наблюдаются пороки сердца и умственная отсталость. Возможно нарушение физического развития. Речевые навыки развиваются с задержкой. Движение пациента однообразно. Люди, больные синдромом кошачьего крика, гиперактивные. Ребёнок может быть агрессивным. Он достаточно часто закатывает истерики.
Синдром кошачьего крика приводит к возникновению большого числа патологий. У таких детей нередко выявляют следующие врождённые заболевания:
- Глазные патологии. Пациенты нередко сталкиваются с косоглазием, атрофией зрительного нерва, катарактой и иными проблемами.
- Патологии сердечно-сосудистой системы.
- Заболевания опорно-двигательного аппарата. Имеет место быть косолапость, повышенная гибкость суставов, врожденный вывих бедра, клинодактилия и иные заболевания.
- Мочеполовые заболевания. У больных синдромом кошачьего крика нередко выявляют подковообразную почек, гидронефроз и иные патологии.
Все вышеуказанные отклонения не являются обязательными дополнительными симптомами. По этой причине их выявляют далеко не у всех больных. Степени выраженности патологии также могут существенно различаться. Обычно половая и репродуктивная функция у больных синдромом Лежена сильным нарушениям не подвергается. Половое созревание и менструация происходят вовремя. В редких случаях возможно развитие . У мальчиков заметен маленький размер яичек. Однако сперматогенез обычно нарушен незначительно.
Причины и профилактика синдрома Кошачьего крика
Причина появления генетических заболеваний доподлинно неизвестна. Однако специалисты выделяют несколько предрасполагающих факторов, способных привести к возникновению патологии. В перечень входят:
- Наследственность. Если кто-то из родственников ранее страдал заболеванием, это повышает риск повторного возникновения патологии.
- Воздействие вируса. Если во время беременности женщина столкнулась с заболеванием, это может отразиться на ребенке. Вирусы оказывают влияние на деление клеток. Они способны привести к возникновению отсутствия части хромосомы. Наибольшую опасность несет вирус герпеса.
- Прием медикаментов во время беременности. Некоторые лекарственные средства способны оказать негативное влияние на процесс деления клеток и привести к потере части плеча хромосомы. Влияние оказывается и на развитие плода.
- Вредные привычки матери. Сегодня доказано, что курение, прием алкоголя и употребление наркотических веществ негативно отражаются на развитии ребёнка. Результатом вредных привычек матери может стать развитие синдрома кошачьего крика у ребёнка.
- Изменение структуры молекул ДНК у родителей. Подобное может произойти под воздействием радиации или в случае, если семья проживает в неблагоприятных экологических условиях.
- Возраст матери. После 35-40 лет шанс рождения ребенка с отклонениями повышается.
Если женщина хочет снизить риск рождения ребенка с патологией, рекомендуется применять профилактические меры. Так, шанс подобного явления можно оценить еще до зачатия. Для этого потребуется пройти обследование у генетика, сдать анализы крови и пройти ряд других диагностических исследований. Процедура выполняется дважды до зачатия ребенка и после осуществления процесса. Первый раз генетик определяет, насколько велик риск рождения ребенка с подобным заболеванием, и есть ли он вообще. Во второй раз специалист убедиться, что развивающийся плод здоров.
Лечение синдрома Кошачьего крика
При синдроме кошачьего крика лечение носит симптоматический характер. Особой терапии для борьбы с патологией не существует. Однако ранняя реабилитация и образовательные вмешательства позволят улучшить прогноз. Самой сложной проблемой по мере роста ребенка выступает его неадекватное поведение. Семье потребуется помощь клинического психолога. Наблюдается ослабленный рост от рождения. Обычно это связано с проблемами питания. Грудное вскармливание таких детей возможно, однако может потребоваться помощь специалиста. Родители должны наблюдать за ростом и питанием ребенка. Это требуется для того, чтобы своевременно заметить, что развитие начало замедляться из-за недоедания. Иногда в младенчестве выполняется гастростомия. Действие осуществляется для защиты дыхательных путей, если присутствуют трудности с кормлением.
Для таких детей график иммунизации остаётся стандартным. Начало ранней реабилитации рекомендуется для минимизирования психомоторной и речевой задержки. У некоторых пациентов имеется сенсорная глухота. Такие больные активно используется язык жестов.
В некоторых случаях возможно хирургическое вмешательство. Оно назначается, если присутствуют сопутствующие патологии, требующие выполнения подобного действия. Обычно действие осуществляется под общей анестезией. Пациент старшего возраста переносит ее без осложнений. В младшем возрасте решение принимается, исходя из состояния пациента. Ребенку предстоит взаимодействовать с целым перечнем врачей.